암 유전자 돌연변이 - am yujeonja dol-yeonbyeon-i

���� �� 50�� ���� �� ȯ�� �ִٸ� '������ �˻�'�� ����·����·ġ���ؾ�

암 유전자 돌연변이 - am yujeonja dol-yeonbyeon-i

�ǰ����� ����ǥ�� �ݵ�� ���ؾ� �ϴ� ������ �ִ�. �ٷ� �����°� ���õ� �����̴�. '�θ�� ���� �߿� ���� �ξҰų� ����� ��찡 �ִ���'�� ��. �� �ߺ����� ������ ������ ũ�� �ۿ��ϱ� �����̴�. ������ȾϺ��� �������׳��� �̼��� �������� ������ �Ͽ� ���� ���ô�.

�̼��� ������ �� �� 60�� �߹� ���� ȯ�ڿ��� ����� Ȯ�� ����� �˷ȴ�. ȯ�ڴ� �ǿܷ� ����ߴ�. ȯ�ڴ� 35���� ���� ���� ���ܹ��� ���� ���⿡ �� ���� ���� ���ܹ޾� �̹��� ���� ���� ��°. ������ �������̰� �ݺ��Ǹ鼭 ����� ���� ��(Multiple cancer) ȯ�ڿ��� ���̴�. ������ �Ź� ġ�� �� ��ġ�ƴ�.

�� ������ "40�� ������ ���� ���ܹ��� ȯ�ڰ� ���� ������ ������ ���� �߻��� ������ �ִٸ� ������ ���̰� ���� ���ɼ��� ���� �̴� ����ؼ� �� �߻� Ȯ���� ���δ�"�鼭 "�� ������ �̵� ȯ�ڿ� �����鿡�Դ� ������ �˻縦 ���Ѵ�"�� ���ߴ�.

'�������� ���� ����Ʈ' ������ �˻� ����

암 유전자 돌연변이 - am yujeonja dol-yeonbyeon-i
������ȾϺ��� �������׳��� �̼��� ������ ������ �Ͽ� ���� �����ϰ� �ִ�.

�̱��� ���� ��� �������� ������ �Ͽ� �ɸ��� �ʾҴµ��� ���� 2013�� ���� ������������ �ް� 2015�⿡�� ���� ���������� �޾� ȭ���� �� ���� �ִ�. ������ ������ �̸� ������ �� ������ ���� �ϳ��� BRCA1 �����ڿ���, ���� ���Ҿ����� ����ߴ�. ������ ���� ���ܹ��� �ʾ����� ������ �˻縦 ���� �ڽſ��Ե� ���� ������ ���̰� �ִٴ� ���� �˰� �ư�, �� �������� Ư���� 70���� �� ������ ����ϰ� ���ҾϿ� �ɸ� Ȯ���� 65% �̻��̶�� ����� ��� ������ ������ ���� ���̴�. ���� �� ������ ����� �ߺ� ���ɼ��� 87%���� 5%�� �پ���. ���� ���������� ������ �˻縦 �޴� �����, ���Ҿ� ȯ�ڰ� �ð� ������ ����� ������ �޴� ȯ���� ������ 25%���� �����ߴ�.

������ ���̶� �����ΰ�?

���̶� � ���ο� ���� ���� ������ �߻��� ������ ���̰� ������ �������� �����ϴ� ���¸� �ǹ��Ѵ�. �Ϲ������� ����� �����ڴ� �ջ�ŵ� ������ �����ϴ� �ɷ��� ���� ������, �����ϴ� �����ڿ� ���̰� �ִ� ��� ���� ������ �� �߻� ������ο� ��� ����Ǹ� �ջ�� �����ڰ� �������� ���ϴٰ� ��� ���� �������̰� �����Ǹ鼭 ���� �ȴ�. �̷��� ����� ���� ������ ���̶�� �Ѵ�.

�� �ߺ��� �θ��� �ڳ࿡�Ե� ���� ���� �߻��ұ�?

�¾ �� �θ�κ��� ������ �������� ��찡 ����. ������ �������� �ʾƵ� Ư�� �����ڰ� �ջ�� �߻��ϱ⵵ �Ѵ�. Ư�� ������ ��Ȱ ������ �����ϱ� ������ ������ �̻��� �ƴϴ��� ���� ���� �߻��� �� �ִ�. ��� �ǿ�� �ƹ����� ���������� �ϰ� �Ǵ� �������� ��� �߻� ���ɼ��� ���� ���� �̿� �ش��Ѵ�.

������ ���� Ư¡��?

������ ���� ���� �ӵ��� �ſ� ���� ���� ���̿��� ���� �� �ִٴ� Ư¡�� �ִ�. ���� ���� �� ������ ������ �����ϴ� �� 10~15���� �ɸ��µ�, Ư�� ������ �������̰� ������ 2~3�⸸ ������ �缺 ������ �Ǽ� �������� ���� �� �ִ�.

������ �������̰� Ư�� �ϰ� 1:1�� ��ġ�Ǵ� ���ΰ�?

�׷��� �ʴ�. Ư�� ������ �������̰� ������ Ư�� ���� ����� ����̶�⺸�ٴ� ���� ������ ���� �߻���Ű�� ������� ��Ÿ�� Ȯ���� ����. ���� 30�뿡 MSH2��� ������ ���̸� ������ ������ 70���� ���� �� �汤���̳� ������� �߻��� Ȯ���� 40% �̻� �ö󰣴�. �� ���� ���� �������� ������ APC(�� ���� ������)�� Ư�� ��ġ�� ���ļ��� ���̰� �ִٸ� ������ 100�� �̻� �߻��ϴ� ������ �������� �����ϴµ�, �� ��� ������� �߻��� Ȯ���� �ִ� 90%�� �����Ѵ�. �������� �������� �߰ߵ� BRCA1 �����ڿ� Ư�� ���̰� ����� ����Ͽ� �ɸ� Ȯ���� 65%, ���Ҿ� ������ 75%�� ���Ѵ�. �� ������ ������ �˻�� � �����ڿ� ���̰� �߻��ߴ��� ��ü������ Ȯ���ϴ� ���� �߿��ϴ�.

������ �˻�� ��� �ϳ�?

�츮 ������ DNA�� Ȯ���� �� �ִ� � ���������� ����������, �������� �˻��ؾ� �˻��� �ΰ����� ��Ȯ���� ���� ����. �������� �� ���� ���� �˻�� Ư�� ������ �� ���� �������̸� �˻�������, ���򿡴� ����� �ߴ��� ������ ���⼭���м�(NGS, Next Generation Sequencing) ������ �г� �˻�� ������ ���� �߻��� ���� �Ѵٰ� �˷��� ���� ���� �����ڸ� �Ѳ����� �˻��� �� �ְ� �ƴ�.

������ ����, �ڼտ��� ������ Ȯ���� 50%

암 유전자 돌연변이 - am yujeonja dol-yeonbyeon-i
�̼��� ������ "������ �Ͽ� ���� ���� �� ������ ���� ��ȸ���� ���ǰ� �ʿ��ϴ�"�� �����ߴ�.

� ������� NGS �˻縦 �޾ƾ� �ϳ�?

ù°�� ��� �� �ߺ� ���ɺ��� ����, ���� ���̿� �� ������ �޾Ҵٸ� ���ǰ� �ʿ��ϴ�. ������� 40�� ����, ������� 50�� ���Ͽ� �߻��ߴٸ� ������ ���� �ǽ��ؾ� �Ѵ�. ��°, �� ������Լ� ������ �ΰ� ���� ���� �� ����� ����. ��°, ���� ���� ���� ������ �� ȯ�ڰ� ���ų� ���ð� �˻翡�� �ٹ߼� ������(��ġ ���ı�, ������ ������)�� �߰ߵưų� ���谡�� �Ǵ� ���� �ڸſ��� ������ ���� Ȯ�εƴٸ� ������ �� Ŭ������ ã�� ����� �޾ƺ� �ʿ䰡 �ִ�. ���� �����ڰ� ������ �ڳ����׵� ������ ���̰� ���� Ȯ���� 50%�� ���� ���谡���� ���� �߰� �˻簡 �ʿ��ϴ�. Ư�� ���� �� ���� � ���̿� ���� ���ܹ��� ȯ�ں��� 10�� �̻� ���� ������ �˻縦 �޴� ���� �ʿ��ϴ�.

���� �߿� �� ȯ�ڰ� �ִٸ� ���������� �˻縦 �޴� ���� �ʿ��Ѱ�?

�� �׷� ���� �ƴϴ�. ���� ���ܹ��� ���谡��(�θ�, �ڳ�, ����)�� 50�� ������ ���̷� ���� ���ܹ޾Ҵٸ� ������ �˻縦 �޴� ���� �ʿ��ϴ�. �Ҿƹ����� 80���� ���̷� ���� ���ܹ޾Ҵٸ� ������ �� �˻縦 ���� �ʿ䰡 ����. ���� NGS ������ �˻� ����� �ӻ��� ��Ȳ�� ������ �ؼ��ؾ� �ǹ̰� �ִ�. �ǰ��� ����� ��� �ǰ� ������ ���ϸ� �����°� ������ �˻縦 �����ؼ� �ľ��ؾ� �ϱ� ������ ������ ��ü������ 100% ������ ������ �ʴ´�.

������ �̻��� �ִٸ�?

����� �ʿ�� ������ ������ ���̰� �ڼտ��� ������ ������ Ȯ���� 50%��� ������ ��å�� ���� ������ ���� ���� �ִ�. �׷��� �̷��� ��Ȳ�� ���� ���� �߸��� ���� �߻��� ���� �ƴϴ�. ������ ������ �̻��� �߰ߵ� �� �̼��� �ڳ��� ������ �̻��� �ڳడ 20�� �̻��� ������ �Ǿ� �ڱ� �������� ������ �� �ڳ࿡�� �����ϰ� �˻縦 �����ϴ� ���� ����. ���� �����, �ڳడ ��ȥ�� ����ڿ��Ե� ���Ҹ� ���ϱ� ����� ������ �� �ִ�. �������� �ͻ� �ƴ϶� ö����, ��ȭ���� �������� ���յ� ��ȸ��ȭ�� ����, ���� ���յ� ������.

������ �̻� ȯ�� �ӽ� ���� ��·���� �̺�

암 유전자 돌연변이 - am yujeonja dol-yeonbyeon-i

������ �̻��� �ִ� ȯ�ڰ� ���̸� ������ �����dz�?

Ȯ���� 50%��. ������ ������ �ʿ�� ����. APC ������ �̻� ���� ������ ���� ���ı��� ������ ������ ��ͳ�ġ�� ��ȯ�� ���Ե� �����Ƿ� ��ȥ �� ���ڿ� ���ڷ� �������� ����� 72�ð� �̳� �������� ������ �˻縦 �غ� �� �ִ�. ���������� ������ DNA���� �θ�� ���� APC ������ �̻��� �߰ߵ��� ������ �������� ������ �ڱÿ� ������� ����� �� �ִ�. �׷��� �������� ��Ȯ�� �˷��� BRCA ���� �����, ���Ҿ�, ��ȭ��Ͽ��� �߰ߵǴ� ��ġ ���ı� �� �ٸ� ������ �̻��� ���� �� ������ �˻�� ���� �ҹ��̴�. ������ ������ �����ϰ� ������ Ȯ���ϰ� �ִ� �Ϳ� ���� ���� ������ �̸� �޹�ħ���� ���ϰ� �ִ� �����̴�. BRCA1, 2 �������̰� �ִ� ���� ������ ������ �˻縦 ���� �ܱ����� ���� ������ �˻縦 �ϰ� ���� ����� �ؾ� �� �������� �̴� ���������� �Ұ����ϴ�. �׷��� ������ �ӽ��� ������ ���ۿ� ���� �����̴�. �����ϰԵ� �̷� ��ʰ� ���� �����ϰ� �ִ�.

������ ���̰� �ִٸ� ġ��� ��� �ϳ�?

���� �����ڸ� ���� �ִٸ� �Ϲ� �� ȯ�ڵ���� �ٸ� ������� ġ��� ������ �̷�����. �˻� ��� �����ڷ� Ȯ�εǸ� ������ �� Ŭ���п��� �������̰� ü������ ����͸��� �Ѵ�. ���� APC ���̰� Ȯ�εǸ� �ų� ��·���� ���ð� �˻縦 ���� �峻 ��ȭ�� �����ؾ� �Ѵ�. MLH1, MSH2 ������ ���̰� �ִ� ��ġ ���ı� ȯ�ڴ� ����� �̿ܿ��� �񴢱���, �ٸ� ��ȭ��Ͽ� ���� �˻簡 �ʿ��ϰ�, ������ ����� �ڱó������̳� ���Ҿ��� ������ ���� ������ �������� ����ΰ� ������ �ʿ��ϴ�. ��� ��ȹ�� ���ٸ� ������ �ڱ� ���� �������� �ϴ� ���� ���ϰ� �ִ�. Ư�� ������ ���� ���� �����ڿ� ���� ���� ���� �ӵ��� ������ �ٸ��� ������ ������ �� �������� �Ǵ� �Ʒ� ���ܰ� ġ�ᰡ �߿��ϴ�.

������ �� ��� �� �˻簡 �ǰ��Ǵ� ���

  • 1) ��� �� �ߺ� ���ɺ��� ���� ���� ����� ���(������� 40�� ����, ������� 50�� ����).
  • 2) �� ������Լ� ���� ������ ���� �߻��ϴ� ��� �Ǵ� �� ���� ������ ���� ������ �� ȯ�ڰ� ���� ���.
  • 3) ���ð� �˻翡�� �ٹ߼� ������(��ġ ���ı�, ������ ������)�� �߰ߵ� ���.
  • 4) ���谡��, �����ڸſ��Լ� ������ ���� Ȯ�ε� ���.

  • EDITOR: ��ġ��
  • PHOTO: �赵��, ���ͽ���